ตรวจพันธุกรรมเพื่อคัดกรองความผิดปกติก่อนการตั้งครรภ์ (Carrier Screening) ที่โรงพยาบาลสมิติเวช

วันนี้นีน่าจะมาพูดถึงประสบการณ์การตรวจพันธุกรรมเพื่อคัดกรองความผิดปกติก่อนการตั้งครรภ์ หรือที่เรียกว่า Carrier Screening (NGG) ของนีน่าค่ะ จะบอกว่าเป็นประสบการณ์ที่ดีมากๆ และรู้สึกคิดถูกที่ได้มาตรวจ ถึงแม้ว่ายังไม่คิดจะมีน้องเร็วๆนี้ แต่ถือว่าใช้ประโยชน์ในอนาคตได้มากมายค่ะ

การตรวจพันธุกรรมเพื่อคัดกรองความผิดปกติ (Carrier Screening) สำคัญอย่างไร?

สาวๆที่ตั้งใจว่าจะมีน้อง ไม่ว่าจะแพลนไว้ใกล้ๆหรืออีกหลายปีข้างหน้า นีน่าแนะนำให้ลองตรวจพันธุกรรมเพื่อคัดกรองความผิดปกติก่อนการตั้งครรภ์เอาไว้แต่เนิ่นๆค่ะ เพราะสิ่งนี้จะช่วยให้เราเตรียมพร้อมร่างกายให้พร้อม ถึงแม้ว่าตัวเราเองหรือคุณสามีปกติดีทุกอย่าง ไม่มีโรคใดๆ แต่เราสามารถ carry หรือเป็นพาหะนำโรคทางพันธุกรรมต่างๆเหล่านี้ได้ ถ้าเจอโรคทางพันธุกรรมที่สามารถรักษาได้ ก็ควรรักษาก่อนตั้งท้อง หรือถ้ารักษาไม่ได้ จะได้พิจารณาทางเลือกการตั้งครรภ์แบบอื่นๆ เพื่อที่พอคลอดออกมาลูกจะได้แข็งแรง ไม่มีโรคหรืออาการผิดปกติใดๆ ถึงแม้ว่าราคาค่าตรวจอาจจะค่อนข้างสูงซักหน่อย แต่นีน่าว่าคุ้มค่ากว่าการที่จะต้องมาเสียค่าใช้จ่ายที่สูงกว่าเดิมในการรักษาถ้าลูกเกิดมาแล้วมีอาการผิดปกติ ไม่ใช่แค่เรื่องเงินอย่างเดียวนะคะ แต่ถ้าลูกที่เกิดมาผิดปกติจริงๆ จะส่งผลกระทบต่อการใช้ชีวิต และจิตใจของตัวเค้าเอง และคนที่รักโดยรวมค่ะ

ขั้นตอนการตรวจ

2นีน่ามาปรึกษาเรื่องนี้ที่โรงพยาบาลสมิติเวช สาขาสุขุมวิทค่ะ เค้าจะมีแผนก Women’s Health Center (ศูนย์สุขภาพสตรี) และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านนี้โดยเฉพาะ นีน่าโชคดีมากๆที่ได้เวลาของ รศ. ดร. นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล มาดูแลเรื่องนี้ให้นีน่าค่ะ คุณหมอคิวทองสุดๆ ส่วนใหญ่คนไข้จะรักที่คุณหมอใจเย็น อธิบายละเอียด และใส่ใจคนไข้ทุกคนเท่าๆกัน ถ้าสาวๆท่านไหนกำลังหาหมอสูเก่งๆและใจดี นีน่าแนะนำคุณหมอบุญศรีมากๆเลยค่ะ

4พอเข้าไปที่แผนกก่อนพบคุณหมอ ทางเจ้าหน้าที่และพยาบาลจะมาชั่งน้ำหนัก วัดส่วนสูงและวัดความดันตามปกติเลยค่ะ

3หลังจากนั้นเจ้าหน้าที่ก็จะมาอธิบายเกี่ยวกับโปรแกรมการตรวจพันธุกรรมเพื่อคัดกรองความผิดปกติก่อนการตั้งครรภ์ (Carrier Screening) ให้ฟังว่าขั้นตอนจะเป็นยังไง ใช้เวลาเท่าไร และค่าใช้จ่ายเท่าไรบ้างค่ะ ขั้นตอนการตรวจจะเริ่มด้วยการเจาะเลือดในวันแรก จากนั้นรออีกประมาณ 2 สัปดาห์ เพื่อมาฟังผลจากคุณหมอโดยตรงได้เลยค่ะ ที่ต้องใช้เวลานานก่อนการฟังผล เพราะทางโรงพยาบาลจะต้องส่งเลือดไปให้ถึงที่สถาบันในอเมริกาเพื่อการวิเคราะห์ และต้องรอผลส่งกลับมาที่ไทยด้วยเช่นเดียวกันค่ะ ส่วนราคาการตรวจแบบนี้คือ 45,900 บาทค่ะ

5และแล้วก็ถึงขั้นตอนที่สาวๆหลายๆท่านอาจกลัว แต่จะบอกว่าพยาบาลเจาะเลือกที่นี่มือเบามากๆค่ะ ตัวนีน่าเองแทบไม่ค่อยรู้สึกอะไรใดๆ แค่รู้สึกตอนแรกที่จิ้มเข็มเท่านั้นเอง ต้องใช้เลือดหลายกระเปาะหน่อยนะคะ แต่ไม่เจ็บเลยค่ะ ทนได้แน่นอน (เกือบลืมบอกไป ว่าแนะนำให้มาเจาะเลือดในช่วงที่ไม่มีประจำเดือนจะดีที่สุดนะคะ ^^)

6หลังจากนั้นก็มานั่งรอ เพื่อพบพูดคุยกับคุณหมอค่ะ ที่นั่งรอที่นี่โอ่โถง สบายมากๆ สมแล้วกับที่เป็นโรงพยาบาลอันดับต้นๆของเมืองไทย

8จากนั้นก็ได้เจอคุณหมอบุญศรีค่ะ อย่างที่นีน่าบอกในตอนต้นว่าคุณหมอน่ารักมากๆ ค่อยๆอธิบายให้นีน่าฟังทั้งหมดว่าการตรวจพันธุกรรมเพื่อคัดกรองความผิดปกติก่อนการตั้งครรภ์นั้นสำคัญยังไง และมีเคสที่ตรวจแล้วเจอความผิดปกติ และมีการตัดสินใจก่อนการตั้งครรภ์ที่เหมาะสมเพื่อให้ลูกออกมาแข็งแรงที่สุดอย่างไร

7คุณหมออธิบายว่าการตรวจคัดกรองพันธุกรรมจริงๆแล้วที่โรงพยาบาลสมิติเวชมีหลากหลายโปรแกรมให้เลือกเลยค่ะ เช่น แบบที่เฉพาะเจาะจงดูพันธุกรรมเรื่องมะเร็งโดยเฉพาะ อย่างที่แองเจลินา โจลีตรวจเจอพันธุกรรมเรื่องมะเร็งเต้านมและรังไข่ จึงทำให้เค้าตัดสินใจผ่าตัดส่วนสำคัญเหล่านี้ทิ้งก่อนที่จะสายเกินไป หรือการตรวจพันธุกรรม 105 โรคก่อนการตั้งครรภ์แบบที่นีน่ากำลังจะตรวจ เพื่อเตรียมพร้อมสำหรับมีลูกโดยเฉพาะ หรือการตรวจโปรแกรมสำหรับผู้ใหญ่ เพื่อที่เราจะสามารถ trace หรือสืบเช็คว่าต้นตระกูลหรือพันธุกรรมเรามีโรคร้ายอะไรบ้าง

9นีน่าแนะนำให้เข้าไปปรึกษาคุณหมอก่อนได้เลยนะคะ ว่าเรามีความต้องการแบบไหนอย่างไร เพื่อที่คุณหมอจะได้แนะนำได้ถูกว่าเราเหมาะกับการตรวจโปรแกรมแบบไหนดีที่สุด ที่สำคัญคือคุณหมอน่ารักมาาากกก ถามได้ทุกเรื่องจริงๆค่ะ สงสัยอะไร อยากรู้อะไร ถามได้ทั้งหมดเลยค่ะ ^^

หากใครอยากฟังรายละเอียดเพิ่มเติมจากคุณหมอโดยตรง ลองดู Live VDO ที่นีน่าเคยทำบน FB ด้านล่างนี้ดูนะคะ คุณหมออธิบายค่อนข้างดีมากๆเลยค่ะ

ฟังผลการตรวจ

10อีก 2 สัปดาห์นีน่าเข้าไปฟังผลที่ Women’s Health Center อีกครั้งตามนัดค่ะ คราวนี้เข้าไปแบบตื่นเต้นเล็กน้อย กลัวว่าเราจะมีพันธุกรรมอะไรผิดปกติหรือไม่ และอาจจะต้องมาใหม่เพื่อรักษาหรือปรึกษาคุณหมอเพิ่มเติมรึเปล่า

11เข้ามาถึงคุณหมอบุญศรีอธิบายก่อนเลยว่าผลการตรวจอ่านค่าอย่างไร และค่าเฉลี่ยผลการตรวจของคนทั่วไปในทั่วโลกเป็นอย่างไรบ้างค่ะ

12คุณหมอให้ดูข้อมูลตัวเลขว่าโรคที่เราตรวจทั้งหมด 105 โรค ถ้าไม่ได้รักษาก่อนการตั้งครรภ์ แล้วลูกที่เกิดมาเป็น

  • 79 โรคจะรักษายากหรือไม่สามารถรักษาให้หายได้
  • 58 โรคจะทำให้ชีวิตสั้นลง
  • 46 โรคเกี่ยวข้องกับการผิดปกติของสมอง
  • 61 โรคสามารถรักษาให้ดีขึ้นได้ เมื่อทราบและรักษาเนิ่นๆ

13และจากคนไข้ที่เข้ามาตรวจทั้งหมด

  • 3.4% พบว่ามีความเสี่ยงทั้งสามีและภรรยา
  • 5.3% พบว่ามีพันธุกรรมโรคปอดเรื้อรัง
  • 15.7% พบว่ามีพันธุกรรมโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือโรคที่เกี่ยวข้อง

14คราวนี้มาถึงผลตรวจของนีน่าแล้วค่ะ ใจเต้นมากๆ กลัวว่าจะเป็นพาหะใดๆหรือไม่ พอเห็นหน้าคุณหมอแล้วก็ใจชื้นค่ะ คุณหมอยิ้มหวานให้เลย ^^ จากนั้นบอกข่าวดีว่า ทั้งหมด 105 โรคทางพันธุกรรม นีน่าผ่านเทสต์ทั้งหมด ไม่ได้เป็นพาหะหรือมีความเสี่ยงที่จะทำให้ลูกเป็นโรคใดๆค่ะ

15แผ่นข้อมูลที่ได้ จะเป็นผลการตรวจเลือดเราทั้งหมด ไล่มาตั้งแต่โรคที่ 1 จนถึงโรคสุดท้ายเรียงตามอักษร A-Z คุณหมอสอนให้อ่านผลตัวเลขในแผ่นนี้ว่า มันจะไม่เขียนว่า Negative หรือ Positive เหมือนปกติที่เราคุ้นกันค่ะ แต่จะเขียนว่าเรามีความเสี่ยง < (น้อยกว่า) เท่าไร ถ้าเรามีความเสี่ยงน้อยกว่าตัวเลขที่เค้าตั้งไว้ ถือว่าปลอดภัยค่ะ เช่นสมมติว่าตัวเลขตรงโรคออทิสติกของนีน่าเขียนว่า < 0.01% แสดงว่าลูกนีน่าในอนาคตมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคออทิสติกน้อยกว่า 0.01% และถ้าเค้ากำหนดตัวเลขว่าโรคออทิสติกควรมีความเสี่ยงน้อยกว่า 0.1% ถือว่าปลอดภัย แสดงว่าตัวเลขของนีน่าคือผ่านเกณฑ์แน่นอนค่ะ

16คุณหมอยังบอกข่าวดีต่ออีกว่า ถ้าทำ Carrier Screening ของว่าที่คุณแม่แล้วผ่านหมด อย่างงี้ว่าที่คุณพ่อ (หรือสามี) ก็ไม่จำเป็นที่จะต้องมาตรวจวัดแล้วค่ะ เพราะ ผู้หญิงเป็น Chromosome X ถ้ามีลูกชาย (XY) หรือลูกสาว (XX) ยังไงก็จะต้องมี chromosome X  ของแม่อยู่ดี ถ้าหากคุณแม่ไม่มีโรคทางพันธุกรรม แต่คุณพ่อมี ลูกก็จะไม่มีค่ะ แต่ถ้านีน่าตรวจเจอว่ามีโรค ก็ควรให้แบ๊งค์มาตรวจด้วยค่ะ เพราะถ้าแบ๊งค์มีโรคนี้ด้วย ก็ควรที่จะต้องรักษาก่อน หรืออาจจะต้องปรึกษาคุณหมอเรื่องการตั้งครรภ์ด้วยวิธีทางเลือกอื่น เพื่อให้ลูกออกมาปลอดภัยที่สุดค่ะ

Nina’s Conclusion

17

สำหรับนีน่า เชื่อว่าก่อนการตั้งครรภ์ของสาวๆทุกท่าน ควรจะมีการวางแผนล่วงหน้ามาไม่มากก็น้อย เช่นช่วงเวลาให้เหมาะสม สถานะทางการเงินและทุกๆอย่างจะต้องพร้อม แต่บางทีเราละเลยหรือลืมคิดไปว่า ถ้าหากลูกเกิดมาไม่แข็งแรงสมบูรณ์ ความพร้อมที่เราคิดว่ามีครบและเหมาะสมแล้วนั้น อาจจะไม่เพียงพอแล้วก็ได้ค่ะ ครอบครัวที่อบอุ่นอาจจะลำบากมากขึ้น ความรับผิดชอบของเราจะเปลี่ยนไป และสภาพจิตใจของเราและสามีอาจไม่เหมือนเดิม ดังนั้นถ้าเรารู้ว่ามีทางเลือกที่จะป้องกันสิ่งเหล่านั้นก่อนการเกิดขึ้น คิดว่าว่าที่คนเป็นพ่อแม่น่าจะลองทำดูค่ะ ลองปรึกษากันดูนะคะ อย่างน้อยตอนนี้ตัวนีน่าและแบ๊งค์คือสบายใจมากๆ ในอนาคตถ้าคิดอยากมีลูก คือไม่ต้องห่วงเรื่องนี้อีกต่อไปค่ะ เพราะโรคทางพันธุกรรมจะอยู่กับตัวเราไปตลอดชีวิต ถ้าไม่เป็นคือจะไม่เป็นตลอดไป ไม่ต้องตรวจใหม่ 45,900 บาทนี่คือเสียครั้งเดียวแล้วจบค่ะ

ถ้าใครสนใจ สามารถติดต่อสอบถามเพิ่มเติม และนัดเวลากับโรงพยาบาลสมิติเวช แผนก Women’s Health Center ได้โดยตรงเลยนะคะ (Website: www.samitivejhospitals.com/th/centers/ศูนย์สุขภาพสตรี) สามารถปรึกษาเรื่องอื่นๆเกี่ยวกับการมีบุตรได้ด้วยเช่นกัน เช่นภาวะการมีบุตรยาก ตรวจเช็คภายในประจำปี และอื่นๆค่ะ



@NinaPraewpetch

Instagram